Μία σημαντική ανακάλυψη έκαναν επιστήμονες στην Ιαπωνία, που κατάφεραν να αφαιρέσουν από κυτταρικές σειρές το επιπλέον χρωμόσωμα, που προκαλεί το σύνδρομο Down, αποκαθιστώντας την φυσιολογική τους δομή.
Όπως αναφέρεται στη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο PNAS Nexus, η ομάδα των ερευνητών, με επικεφαλής τον Ryotaro Hashizume του Πανεπιστημίου Mie, έκανε την ιστορική ανακάλυψη, σε ανθρώπινα κύτταρα που αναπτύχθηκαν στο εργαστήριο.
Το επίτευγμα αυτό όμως υποδηλώνει ότι, με περαιτέρω ανάπτυξη, παρόμοιες προσεγγίσεις θα μπορούσαν να εφαρμοστούν σε νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα, προσφέροντας μια πιθανή θεραπεία για όσους πάσχουν από την πάθηση.
Ουσιαστικά, οι ερευνητές σχεδίασαν μια μέθοδο, που στοχεύει μόνο το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, αφήνοντας άθικτα τα δύο φυσιολογικά αντίγραφα. Και διαπίστωσαν πως μόλις αυτό εξαλειφθεί, τα κύτταρα ανακτούν μια σωστή γενετική σύνθεση, με σημαντικές βελτιώσεις στην κυτταρική λειτουργία.
Τα αποτελέσματα είναι εκπληκτικά: σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, τα κύτταρα αποκατέστησαν μια φυσιολογική χρωμοσωμική σύνθεση (δισωμία), ανοίγοντας το δρόμο για νέες δυνατότητες στη γενετική ιατρική και την έρευνα για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αποδεικνύεται από τα δεδομένα της μελέτης.
Επεξεργασία γονιδίων για θεραπεία τρισωμίας
Οι επιστήμονες διερευνούν καιρό στο εργαστήριο την επεξεργασία γονιδίων, ως πιθανό τρόπο αντιμετώπισης της τρισωμίας σε κυτταρικό επίπεδο. Το σύνδρομο Down επηρεάζει περίπου 1 στις 700 γεννήσεις νεογνών και εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Ενώ η πάθηση διαγιγνώσκεται εύκολα και σχετικά νωρίς στην ανάπτυξη, δεν υπάρχουν προς το παρόν θεραπείες.
Σε αυτή τη μελέτη, ο Ryotaro Hashizume και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν το σύστημα επεξεργασίας γονιδίων CRISPR-Cas9 για να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα από κυτταρικές σειρές τρισωμίας 21. Αυτά τα κύτταρα προέρχονταν τόσο από πολυδύναμα βλαστοκύτταρα όσο και από ινοβλάστες δέρματος. Η τεχνική ήταν σε θέση να αναγνωρίσει και να στοχεύσει με ακρίβεια το διπλασιασμένο χρωμόσωμα, διασφαλίζοντας ότι μετά την αφαίρεση, κάθε κύτταρο διατηρούσε ένα αντίγραφο από κάθε γονέα αντί για δύο πανομοιότυπα αντίγραφα.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η μελέτη βρίσκεται ακόμη σε πειραματικό στάδιο και διεξήχθη μόνο in vitro. Η επιστήμη απέχει για την ώρα από μία κλινική θεραπεία, αλλά οι δυνατότητες είναι τεράστιες, καθώς αυτή η αποκάλυψη μια μέρα θα μπορούσε να αλλάξει τον τρόπο που προσεγγίζουμε τις τρισωμίες και άλλες γενετικές παθήσεις.
M.K.